“孩子媽媽，基因檢測報告回來了，孩子的病因已經找到！”拿到基因檢測結果，鄭州市三院肝病科趙丹主任第一時間將這個好消息告訴了小玉（化名）全家，困擾這個家庭十幾年的問題，終于找到了根源和解決方案。
日前，記者從鄭州市三院獲悉，通過與李蘭娟院士團隊無縫對接的診療模式，為眾多患者明確了診療思路，成功挽救了多位危重癥肝病患者的生命，切實做到了肝病領域醫療服務能力的提升，惠及廣大患者。
18歲的小玉家住鄭州郊區，自幼體質羸弱，常年就醫。2020年因反復腹脹在當地醫院就診發現肝脾腫大，考慮“肝硬化”可能。在隨后近一年時間里，輾轉多地就醫，均未能找到疾病的病因。孩子病情仍在逐漸加重，已經臥床不起。
一次偶然的機會，家人得知李蘭娟院士及團隊每周都會定期在鄭州市三院會診，抱著一線希望前來求助。經過該院肝病科的細心檢查，發現孩子不僅有肝脾腫大、腹腔積液這一系列表現，同時存在嚴重的骨質疏松、雙肺局部肺氣腫等其他病變。
趙丹整理好患者完善的資料，及時通過醫院與院士團隊的綠色通道，將患者的情況提交給了李蘭娟院士團隊。在與李蘭娟院士團隊反復商討后，雙方認為存在隱性遺傳性疾病的可能，并決定由“樹蘭醫療精準醫學檢測中心”免費為小玉進行全基因外顯子組測序。很快，詳細的檢測和分析結果得出，小玉2個基因出現了罕見的致病性變異，疾病表型與病人的臨床癥狀幾乎完全吻合，困擾一家人十幾年的問題終于找到了根源。
同時，院士團隊與三院肝病科、康復科等一起就小玉目前的情況制定了詳細的治療方案。經過一系列個體化精準治療，小玉腹脹好轉，水腫消失，也能下床活動了。趙丹表示，“盡管是一種隱性遺傳性疾病，因確診較晚，患者部分臟器功能受損較為嚴重，但是這種疾病跟營養缺陷有關，是可以治療的，通過補充營養成分就能夠逆轉疾病。”
鄭報全媒體記者 邢進 通訊員 姜偉
