您是否經歷過這些困境：基因報告術語看不懂，跑遍醫院卻不知該掛哪個科？孩子病情反復無法確診，基因檢測結果眾說紛紜？家族有遺傳病史，擔心下一代健康卻無從預防？......本月起，河南省兒童醫院遺傳咨詢門診正式開診，這一門診將有針對性的幫助患者排憂解難。
據介紹，河南省兒童醫院遺傳咨詢門診提供一系列特色診療內容，包括基因報告專業解讀；常見染色體病、染色體微缺失微重復綜合征、單基因遺傳病、線粒體病等遺傳病相關問題咨詢；為遺傳病患兒家庭進行再生育風險分析與評估以及為懷疑遺傳病的患兒家長提供臨床指導及建議。
遺傳咨詢門診依托醫院兒科醫學研究所，由資深遺傳學專家和經驗豐富的臨床醫生組成。同時，科室還配備了國內領先、國際一流的檢測平臺，包括串聯質譜、氣相色譜質譜、全自動核酸提取儀、染色體基因芯片檢測系統，以及一代、二代及三代基因測序儀等，為精準檢測提供了堅實的硬件保障。
此外，門診還建立了標準化的遺傳病數據解讀平臺，在兒童染色體病、染色體微缺失微重復綜合征、單基因病等疾病的診療方面積累了豐富的臨床經驗。有需求的患者及家屬可以通過關注“河南省兒童醫院服務號”→就醫服務→掛號→鄭東院區/南院區→內科→遺傳咨詢門診線上掛號，門診咨詢電話0371-63952267；85515773。
記者 王紅
