7月24日，全球首個且目前唯一針對家族性乳糜微粒血癥綜合征的靶向APOC3 siRNA創新藥物瑞達普?（普樂司蘭鈉注射液）在阜外華中心血管病醫院開出河南省首張處方。該藥是我國目前唯一獲批用于家族性乳糜微粒血癥綜合征的治療藥物，為長期缺乏有效治療方案的罕見病患者帶來全新選擇。
家族性乳糜微粒血癥綜合征是一種被國際罕見病數據庫收錄的疾病，患者因脂蛋白脂酶功能缺失，無法正常代謝，血液中甘油三酯水平常高出常人數十倍，靜置后血漿呈“牛奶血”狀。阜外華中心血管病醫院心血管內科主任高傳玉教授指出，這種高黏稠血液不僅影響全身循環，下游脂質代謝也會受到阻礙，誘發多種并發癥。其中，急性胰腺炎反復發作，是家族性乳糜微粒血癥綜合征患者最常見、且最容易反復的并發癥，約有84%-94%的家族性乳糜微粒血癥綜合征患者會發生急性胰腺炎，平均每年發作2.5次。當甘油三酯≥1 000 mg/dl（11.30 mmol/L）時，胰腺炎風險顯著升高，重癥者病死率高達50%，且反復炎癥也增加胰腺癌變風險。除了常年忍受病痛折磨，沉重的治療費也壓垮不少家庭。據粗略估算，重癥急性胰腺炎患者年均治療費用超20萬元，經濟負擔沉重。
過去百年間，家族性乳糜微粒血癥綜合征始終無有效治療的手段，常規降脂藥基本沒用，患者只能靠極端低脂飲食硬扛。如今，隨著創新治療方案在河南落地，這種困境終于迎來了破局的希望。高傳玉教授說，瑞達普?的3期研究數據顯示，治療10個月后，患者空腹甘油三酯水平平均下降86%，急性胰腺炎復發風險降低83%；且一年僅需給藥四次，大幅減少就醫頻次，提升治療依從性。
此次首方落地，不僅給河南患者帶來了就近治療的便捷機會，也大幅提升了區域內家族性乳糜微粒血癥綜合征的診療水平，為規范化治療積累了寶貴經驗。高傳玉教授表示，“未來我們會持續推進家族性乳糜微粒血癥綜合征規范化診療，抓好早篩查、早干預兩大關鍵環節，減輕患者病痛，補齊罕見病診療短板，助力國內罕見病、心血管疾病整體防治工作落地。”
記者 邢進
