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2022年2月28日是第15個國際罕見病日，為提高公眾對罕見病的認識，預防出生缺陷，幫助更多罕見病家庭，鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）舉辦了罕見病多學科大型義診、三代試管寶寶親子活動、遺傳性耳聾家庭再生育科普義診等系列公益活動。同時為招募的200多名患者提供免費基因檢測，為罕見病患者家庭帶來了實實在在的福利。
多學科義診：因罕而聚，攜手“無罕”
28日上午9：00，鄭大三附院在門診樓二樓西廣場組織了罕見病日多學科義診活動。據悉，罕見病診療復雜，生育再發風險高，給患者和家庭帶來沉重的負擔，全省每年投入數億元開展民生實事工程，預防出生缺陷、救助殘疾兒童康復，希望將罕見病的發病降到最低水平。舉辦此次活動，將對全省普及包括罕見病在內的出生缺陷防治知識，推動全社會關心罕見病家庭、關注出生缺陷防治工作、降低出生缺陷率、提高人口素質作出積極貢獻。
義診現場，多學科專家云集，免費診治患者100余人次。圍繞智力低下、發育緩慢、骨骼畸形、自閉癥、身材矮小、血友病、苯丙酮尿癥等罕見病相關問題，為患者提供遺傳咨詢和指導，普及罕見病相關知識，并對符合條件的200多例患者給予總價值數十萬元的全外顯子基因檢測、攜帶者篩查、胚胎PGT檢測等減免福利。
三代試管寶寶秀：生而不凡，見證無罕
義診的同時，鄭大三附院生殖醫學科還舉行了一場別開生面的“三代試管寶寶秀”親子活動。這里有寶寶追逐歡笑的天籟之音，也有寶媽們分享心路歷程的辛酸感慨，更多的是圓夢之后的喜極而泣。
來自鄭州康園聽力語言康復中心的寶寶們帶來的節目將活動推向高潮，活動現場活潑歡快，其樂融融。鄭大三附院副院長任琛琛表示，鄭大三附院從孕前、孕中及產后提供技術服務為依托為降低出生缺陷打下堅實的基礎，通過三級預防，層層防控，用實際行動服務于國家優生優育和出生缺陷防控戰略。目前已通過PGT-M技術對50余種單基因病、罕見病進行成功阻斷，為無數患病家庭帶來福音。
生殖醫學科主任管一春說，生殖醫學科始終關注罕見病，推行多學科聯合會診。科室對于診斷明確的單基因罕見病可進行三代試管助孕，從生命的起點來阻斷遺傳基因的家族傳遞，實現出生缺陷的一級預防，讓更多的罕見病家庭實現健康、再生育的夢想。
鄭報全媒體記者?邢進?通訊員?史艷香
