2月28日是第18個國際罕見病日。今年的宣傳主題是“不止罕見”，意在呼吁社會不僅要關注罕見病本身，更要看見患者群體背后蘊含的生命力量與無限可能。
為了提高社會各界對罕見病的關注度，關愛罕見病患者及家庭，鄭大三附院（河南省婦幼保健院）整合多學科團隊，推出系列義診及惠民活動。通過免費基因組測序、攜帶者篩查等項目，助力高風險家庭阻斷致病基因傳遞并提供個體化診療方案。
據悉，2月28日當天上午9：00，鄭大三附院將在院本部門診2樓健康科普園地舉辦多學科義診及免費篩查活動，醫院組織神經內科、兒童保健科、神經外科、新生兒科、產科、小兒腎臟風濕免疫科、產前診斷中心、康復醫學科、兒童發育行為科、生殖醫學科、小兒內分泌遺傳代謝科、骨科、小兒消化科、耳鼻喉科、泌尿外科、乳腺外科、婦科、小兒血液科、新生兒疾病篩查科、新生兒外科、醫學影像科、藥學部等多學科專家，針對智力低下、發育遲緩、小頭畸形、骨骼畸形、自閉癥、先天性發育畸形、兒童血液病、進行性肌營養不良、遺傳代謝性疾病等多種疾病開展義診活動。
本次義診活動提供多個免費檢查及篩查項目，最高免費額可達萬元：免費臨床疑難病例全基因組測序共5例、免費臨床全外顯子組測序共20例、免費二代測序數據重分析（不限名額）、免費PGT-A檢測共50例、免費常見遺傳病攜帶者篩查SMA共10例、免費脆性X綜合征攜帶者篩查共10例、免費遺傳性乳腺癌和卵巢癌攜帶者篩查：BRCA1/BRCA2基因檢測共6例、免費多種遺傳代謝病檢測共20例。此外，醫學遺傳與產前診斷科、生殖健康醫院也各自推出免費檢查及優惠活動，患者可至鄭大三附院官方微信公眾號了解詳情。
記者 邢進
